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海南是地中海贫血的高发地区,早期诊断显得尤为重要。显微镜下看红细胞形态为筛查实验,血红蛋白电泳可以初步诊断地中海贫血;基因PCR检测可用于地中海贫血的分型及骨髓移植和基因治疗的研究。通过对羊水细胞进行DNA诊断,对胚胎脐血进行基因诊断可进行产前诊断以防止胎儿水肿综合症患儿的出生。
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